九江DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测通过分析45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，精准指导PARP抑制剂用药及遗传风险评估，6750元覆盖卵巢癌、乳腺癌等6大癌种。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需确定PARP抑制剂用药资格及遗传风险
- BRCA1/2阴性但怀疑其他HRR基因变异的乳腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者，尤其有家族史或年轻发病，需全面DNA损伤修复评估
- 家族中多人患癌（如乳腺癌、结直肠癌），需明确遗传性肿瘤综合征
- 年轻（<50岁）乳腺癌患者，需评估手术选择及家族成员风险
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞（胚系对照），覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C等核心基因，以及错配修复（MMR）基因（如MLH1、MSH2）和抑癌基因（如TP53）。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。可精准检出BRCA1/2致病突变及其他HRR基因变异（如PALB2、RAD51D），识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者中隐藏的PARP抑制剂获益者。同时评估Lynch综合征（MLH1/MSH2等）及Li-Fraumeni综合征（TP53）等遗传风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法直接评估超突变型肿瘤；HRD评分需选配版本，非本产品默认输出。
检测流程
采样便捷，仅需提供肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）与血液（白细胞）双样本，无需空腹。组织样本可来自手术切除或活检标本，血液样本常规外周血采集。支持全国多数城市（如九江）本地采样或邮寄送检，样本常温运输，2-3周内出具报告。
准确性说明
NGS技术深度测序确保高灵敏度与特异性，可检出低至0.2%丰度的胚系变异（如原报告样例中MSH2丰度0.22%）。体细胞与胚系双样本对比，精准区分遗传性（胚系）与肿瘤特异性（体细胞）变异，避免克隆性造血（CHIP）干扰。阳性结果（如BRCA2致病突变）直接指导PARP抑制剂用药（如奥拉帕利），并提示家族遗传风险，建议一级亲属针对性检测。阴性结果不排除其他途径获益，需结合临床全面评估。
详细流程
- 咨询医生或在线预约检测服务，确认适用癌种与临床需求
- 在九江指定采样点或医院采集肿瘤组织（蜡块/活检）与血液样本
- 样本冷链运输至中心实验室，进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析，比对45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 区分体细胞与胚系变异来源，评估致病性（依据ACMG指南）
- 整合报告，列出所有变异位点、丰度、临床意义及PARP用药建议
- 报告返回至临床医生或患者，提供遗传咨询与治疗决策支持
- 建议阳性结果家族成员进行Sanger测序验证与风险评估
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我做了这个检测，能知道对哪些靶向药或免疫药敏感吗？
- 主要指导PARP抑制剂用药。如果检出BRCA1/2或其他HRR通路基因（如PALB2、RAD51C/D等）的致病突变，提示您可能从奥拉帕利等PARP抑制剂获益。另外，如果检出错配修复基因（MLH1、MSH2等）的致病变异，可能提示dMMR/MSI-H状态，对PD-1抑制剂（如K药）也有效。但本检测不直接给出TMB或PD-L1表达结果。
- 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
- 是的。根据本45基因检测的数据和文献，PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%，接近BRCA2；同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。更重要的是，PALB2突变同样能预测PARP抑制剂疗效，因此您不仅需要加强乳腺和卵巢的筛查，治疗上也可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属做针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变，会影响我家人吗？
- TP53体细胞突变仅存在于您的肿瘤组织中，血液白细胞中未检出，因此不属于遗传性变异，不会遗传给家人。这种突变是卵巢癌等肿瘤常见的驱动事件（高浆卵巢癌约90%携带），与肿瘤恶性进展相关，但不影响家族成员的患癌风险。
- 报告解读需要付费吗？费用多少？
- 首次报告解读免费，由我们的遗传咨询师或临床医生通过电话/视频进行，时长约30分钟。解读内容涵盖变异结果、用药建议、家族遗传风险及后续筛查方案。如需二次解读或转诊至其他专家，可能产生额外费用，具体以客服告知为准。
注意事项
- 本检测仅用于肿瘤患者用药指导与遗传风险评估，不用于健康人群筛查
- 组织样本需含足够肿瘤细胞比例（建议≥20%），否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需同步提供，以准确区分胚系与体细胞变异
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于治疗决策，需结合家族史与功能研究
- 检测结果需由肿瘤专科医生或遗传咨询师解读，不可自行判断
- 本检测不包含HRD评分（需选配版本），不直接评估同源重组缺陷程度
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系变异判断，组织对照可部分校正
- 报告周期约2-3周，请提前安排治疗计划
用户评价 (5条，均分5.0)
作为淋巴瘤患者，对采血针头粗细很在意。这次特意问了，用的是比较细的针，针头看起来确实比平时验血的要细一点。扎进去的刺痛感明显轻，出血量也刚好，对需要保护血管的患者很合适。
机构回复
您真是非常细心！针对部分患者，我们确实会选用更细的专用采血针，以减少创伤和疼痛。很高兴这个细节被您发现并认可，祝您治疗顺利！
我是在主治医生的推荐下过来的。检测流程和医院衔接得挺好，医生直接开了检测单，我凭单号在你们官网下单，不用重复填写复杂的病历信息，省事不少。检测结果也是直接同步给医生，效率很高。
机构回复
感谢您和医生的信任。我们致力于打造与临床无缝衔接的流程，减少患者重复操作，让基因检测能更高效地服务于治疗决策。
我是卵巢癌家属，带妈妈做的检测。护士上门采指尖血，特别耐心，妈妈血管细不好找，护士试了两次才成功，一点没不耐烦，还一直安慰妈妈。采血过程大概就两三分钟，比想象中快，妈妈说不怎么疼。
机构回复
感谢您的认可！我们深知家属的焦虑，因此对采样护士的沟通和专业性有严格要求。能为您母亲提供舒适的体验是我们的责任。祝阿姨治疗顺利！
我是乳腺癌术后，主治医生推荐做这个。一开始挺抵触，觉得抽个血还要这么麻烦。但线上顾问从发病机制到检测能帮我解决什么问题，用了好多比喻，讲得特明白，打消了我的疑虑。现在安心等结果，感觉对自己的病情更有掌控感了。
机构回复
您的信赖对我们至关重要。用通俗易懂的方式让您理解复杂的检测，是我们的服务目标。祝您后续治疗顺利，早日康复！
因为甲状腺结节决定做更全面的基因排查。预约后收到了详细的路线图和注意事项短信。到场后前台核对信息很快，还给了我一个专属的文件袋装资料。每个环节衔接顺畅，几乎没浪费等待时间，感觉整个机构运作效率非常高，管理很规范。
机构回复
感谢您对我们流程效率的表扬。我们希望通过精细化的预约管理和动线设计，为您节省宝贵时间。您收到的资料袋也是我们标准化服务的一部分，很高兴能提升您的体验。
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